O que é Esclerose Lateral Amiotrófica?
A esclerose lateral amiotrófica (ELA), por vezes chamada doença de Lou Gehrig ou doença de Charcot, é uma doença neurológica de progressão rápida, invariavelmente fatal, que ataca as células nervosas (neurônios) responsáveis por controlar os músculos voluntários (ação muscular que as pessoas são capazes de controlar, tais como aquelas nos braços, pernas e rosto).
A doença pertence a um grupo de desordens conhecidas como doenças motoras neuronais, que são caracterizadas pela degeneração progressiva e a morte de neurónios motores.
Os neurônios motores são células nervosas localizadas no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal que servem como unidades de controle e ligações vitais de comunicação entre o sistema nervoso e os músculos voluntários do corpo.
Mensagens de neurônios motores no cérebro (chamado de neurônios motores superiores) são transmitidos para os neurônios motores na medula espinhal (chamado de neurônios motores inferiores) e, deles para os músculos específicos.
Na ELA, os neurônios motores superiores e inferiores degeneram ou morrem, e param de enviar mensagens aos músculos.
Incapazes de funcionar, os músculos enfraquecem gradualmente, definham (atrofia), e começam a ter contrações muito finas (chamadas de fasciculações).
Eventualmente, a capacidade do cérebro para iniciar e controlar o movimento voluntário é perdido.
ELA provoca fraqueza com uma associada a uma grande quantidade de deficiências. Eventualmente, todos os músculos sob controle voluntário são afetados, e os indivíduos perdem sua força e a capacidade de mover seus braços, pés e corpo.
Quando os músculos responsáveis pela respiração falham, as pessoas perdem a capacidade de respirar. A maioria das pessoas com ELA morrem de insuficiência respiratória, geralmente dentro de 3 a 5 anos do início dos sintomas. No entanto, cerca de 10% das pessoas com ELA sobrevivem por 10 anos ou mais.
Embora a doença, geralmente, não prejudique a mente ou a inteligência de uma pessoa, vários estudos recentes sugerem que algumas pessoas com ELA podem ter depressão ou alterações nas funções cognitivas envolvendo tomada de decisão e memória.
ELA não afeta a capacidade de uma pessoa para ver, cheirar, provar, ouvir ou reconhecer o toque. Os pacientes geralmente mantêm o controle dos músculos dos olhos e das funções da bexiga e do intestino, embora nos estágios mais avançados da doença a maioria das pessoas precise de ajuda para chegar e sair do banheiro.
Estatísticas de pessoas com ELA
Mais de 12.000 pessoas em os EUA têm um diagnóstico definitivo de ELA, para uma prevalência de 3,9 casos por 100.000 pessoas na população geral dos Estados Unidos.
A ELA é uma das doenças neuromusculares mais comuns em todo o mundo, e pessoas de todas as raças e origens étnicas são afetadas. ELA é mais comum entre os homens brancos, não-hispânicos e pessoas com idades entre 60-69 anos, mas as pessoas mais jovens e mais velhos também podem desenvolver a doença.
Os homens são mais afetados do que as mulheres.
Em 90-95% de todos os casos de ELA, a doença ocorre aparentemente ao acaso, sem fatores de risco claramente associados. Indivíduos com esta forma esporádica da doença não têm uma história familiar de ELA, e seus familiares não são considerados como tendo um risco aumentado para o desenvolvimento.
Cerca de 5 a 10% de todos os casos de ELA são herdados. A forma familiar de ELA normalmente resulta de um padrão de herança que requer apenas um dos pais para carregar o gene responsável pela doença. Mutações em mais de uma dúzia de genes foram encontrados para causar ELA familiar.
Quais são os sintomas?
O início da ELA pode ser tão sutil que os sintomas são ignorados. Os primeiros sintomas podem incluir:
- fasciculações (tremores musculares finos)
- cãibras e músculos endurecidos
- fraqueza muscular que afeta um braço ou uma perna
- fala anasalada e arrastada
- dificuldade em mastigar ou engolir.
Estas queixas são gerais mas, em seguida, desenvolvem fraqueza mais evidente ou atrofia que pode causar suspeita médica de ELA.
As partes do corpo mostrando os primeiros sintomas de ELA dependem de quais os músculos do corpo são afetados. Muitas pessoas primeiro vêem os efeitos da doença em uma mão ou braço como eles experimentam dificuldade com tarefas simples que requerem destreza manual, como abotoar uma camisa, escrever ou colocar uma chave em uma fechadura.
Em outros casos, os sintomas inicialmente afetam uma das pernas, e as pessoas sentem estranheza quando andam ou correm; ou percebem que estão tropeçando com maior freqüência.
Independentemente da parte do corpo que é primeiramente afetada pela doença, a fraqueza muscular e atrofia se espalham para outras partes do corpo conforme a doença progride.
Os indivíduos podem desenvolver problemas com movimento, deglutição, e falar ou formar palavras.
Um reflexo anormal comumente chamado de sinal de Babinski (o “dedão” do pé se estende para cima como se a sola do pé fosse estimulada de uma certa maneira) também indica lesão do neurônio motor superior.
Os sintomas de menor degeneração do neurônio motor incluem fraqueza muscular e atrofia, cãibras musculares e fasciculações.
Para ser diagnosticado com ELA, as pessoas devem ter sinais e sintomas de danos nos neurônios motores superiores e inferiores que não podem ser atribuídos a outras causas.
Embora a sequência de sintomas emergentes e a taxa de progressão da doença variem de pessoa para pessoa, eventualmente os indivíduos não serão capazes de ficar de pé ou andar, entrar ou sair da cama por conta própria, ou usar as mãos e os braços.
Dificuldade em engolir e mastigar prejudicam a capacidade da pessoa para comer normalmente e aumentar o risco de asfixia.
Manter o peso se tornará um problema.
Como as habilidades cognitivas estão relativamente intactas, as pessoas estão cientes de sua progressiva perda de função e podem ficar ansiosas e deprimidas.
Uma pequena porcentagem de indivíduos pode ter problemas com a memória ou tomada de decisão, e há uma crescente evidência de que alguns podem até desenvolver uma forma de demência ao longo do tempo.
Profissionais de saúde precisam explicam o curso da doença e descrevem opções de tratamento disponíveis para que as pessoas possam tomar decisões informadas com antecedência.
Em fases mais avançadas da doença, os indivíduos têm dificuldade em respirar à medida que os músculos do sistema respiratório enfraquecem. Eles acabam por perder a capacidade de respirar por conta própria e deve depender de suporte ventilatório para a sobrevivência. Os indivíduos afetados também enfrentam um risco aumentado de pneumonia durante estágios posteriores da ELA.
Como é diagnosticada a ELA?
Nenhum teste pode fornecer um diagnóstico definitivo de ELA, embora a presença de sinais de neurônio motor superior e inferior é fortemente sugestivo. Em vez disso, o diagnóstico de ELA é baseado principalmente nos sintomas e sinais que o médico observa no paciente e uma série de testes para excluir outras doenças.
Os médicos obtêm a história médica completa do indivíduo e geralmente realizam um exame neurológico em intervalos regulares para avaliar se sintomas como fraqueza muscular, atrofia dos músculos, hiperreflexia e espasticidade estão se agravando progressivamente.
Uma vez que os sintomas de ELA nos estádios iniciais da doença podem ser semelhantes aos de uma grande variedade de outras doenças ou distúrbios mais tratáveis, testes apropriados devem ser conduzidos para excluir a possibilidade de outras condições.
Com base nos sintomas da pessoa e nas conclusões do exame e destes testes, o médico pode ordenar testes em amostras de sangue e urina para eliminar a possibilidade de outras doenças, bem como testes laboratoriais de rotina.
Doenças infecciosas tais como o vírus da imunodeficiência humana (HIV), o vírus da leucemia das células T humanas (HTLV), a pólio, o vírus do Nilo Ocidental e a doença de Lyme podem, em alguns casos, causar sintomas semelhantes aos da ELA.
Distúrbios neurológicos, como esclerose múltipla, síndrome pós-polio, neuropatia motora multifocal e atrofia muscular espinhal também podem imitar certas facetas da doença e devem ser considerados pelos médicos que tentam fazer um diagnóstico.
Fasciculações, os tremores finos no músculo, e cãibras musculares também ocorrem em condições benignas.
Devido ao prognóstico levado por este diagnóstico e a variedade de doenças ou distúrbios que podem se assemelhar ELA nos estágios iniciais da doença, os indivíduos podem desejar obter uma segunda opinião neurológica.
O que causa a ELA?
A causa da ELA não é conhecida, e os cientistas ainda não sabem por que ELA atinge algumas pessoas e não outras.
Um dos avanços nas pesquisas sobre o avanço da doença foi feito em 2011, quando os cientistas descobriram que um defeito genético não está apenas presente em um conjunto significativo de pacientes com ELA, mas também em alguns pacientes que sofrem de um tipo de demência frontotemporal (FTD).
Esta observação fornece evidências de laços genéticos entre estes dois distúrbios neurodegenerativos. De fato, alguns pesquisadores estão propondo que ELA e algumas formas de FTD são distúrbios relacionados com sobreposição genética, clínica e patológica.
Na busca da causa da ELA, os pesquisadores também estão estudando o papel de fatores ambientais como a exposição a agentes tóxicos ou infecciosos, bem como trauma físico ou fatores comportamentais e ocupacionais.
Pesquisas futuras podem mostrar que muitos fatores, incluindo uma predisposição genética, estão envolvidos no desenvolvimento da ELA.
Como é tratada a ELA?
Ainda não foi encontrada cura para a ELA. No entanto, a Food and Drug Administration (FDA), em 1995, aprovou o primeiro tratamento medicamentoso para a doença, a droga riluzole (Rilutek®).
Acredita-se que o riluzole reduz os danos aos neurônios motores.
Ensaios clínicos com pacientes com ELA mostraram que o riluzole prolonga a sobrevida por vários meses, principalmente naqueles com dificuldade de deglutição.
A droga, também, estende o tempo antes de um indivíduo precisar de suporte de ventilação.
Riluzole não reverte o dano já feito aos neurônios motores, e os indivíduos que tomam a droga devem ser monitorados para o dano do fígado e outros efeitos colaterais possíveis.
No entanto, esta primeira terapia específica da doença oferece esperança de que a progressão da ELA pode um dia ser retardada por novos medicamentos ou combinações de drogas.
Outros tratamentos para ELA são projetados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida para os indivíduos com o transtorno.
Este atendimento de suporte é melhor fornecido por equipes multidisciplinares de profissionais de saúde, como médicos; farmacêuticos; terapeutas físicos, ocupacionais, fonoaudiológicos, nutricionistas, assistentes sociais e enfermeiros.
Trabalhando com pacientes e cuidadores, essas equipes podem projetar um plano individualizado de terapia física e fornecer equipamentos especiais destinados a manter os pacientes o mais móvel e confortável possível.
Os médicos podem prescrever medicamentos para ajudar a reduzir a fadiga, aliviar as cãibras musculares, controlar a espasticidade e reduzir o excesso de saliva e muco.
Drogas também estão disponíveis para ajudar os pacientes com dor, depressão, distúrbios do sono e constipação.
Farmacêuticos podem dar conselhos sobre o uso adequado de medicamentos e monitorar prescrições de um paciente para evitar riscos de interações medicamentosas.
Fisioterapia e equipamentos especiais podem aumentar a independência e segurança do indivíduo ao longo do curso de ELA. Exercícios aeróbicos suaves e de baixo impacto, como andar, nadar e andar de bicicleta ergométrica, podem fortalecer os músculos não afetados, melhorar a saúde cardiovascular e ajudar os pacientes a lutar contra a fadiga e a depressão. A amplitude de movimento e exercícios de alongamento podem ajudar a prevenir espasticidade dolorosa e encurtamento dos músculos.
Fisioterapeutas podem recomendar exercícios que fornecem esses benefícios sem sobrecarregar os músculos.
Terapeutas ocupacionais podem sugerir dispositivos como rampas, chaves, andadores e cadeiras de rodas que ajudam os indivíduos a conservar energia e permanecer móvel.
Pessoas com ELA que têm dificuldade em falar podem se beneficiar ao trabalhar com um fonoaudiólogo. Esses profissionais de saúde podem ensinar estratégias de adaptação de indivíduos, como técnicas para ajudá-los a falar mais alto e com mais clareza. À medida que a ELA progride, os fonoaudiólogos podem ajudar as pessoas a desenvolver maneiras de responder a perguntas sim ou não com seus olhos ou por outros meios não-verbais e podem recomendar auxílios, como sintetizadores de fala e sistemas de comunicação baseados em computador. Esses métodos e dispositivos ajudam as pessoas a se comunicar quando não conseguem mais falar ou produzir sons vocais.
O apoio nutricional é uma parte importante do atendimento de pessoas com ELA.
Indivíduos e cuidadores podem aprender com fonoaudiólogos e nutricionistas como planejar e preparar pequenas refeições ao longo do dia que fornecem calorias suficientes, fibras e como evitar alimentos que são difíceis de engolir.
As pessoas podem começar a usar dispositivos de sucção para remover o excesso de fluidos ou saliva e evitar asfixia. Quando os indivíduos já não podem obter alimentação suficiente de comer, os médicos podem aconselhar a inserção de um tubo de alimentação no estômago.
O uso de um tubo de alimentação também reduz o risco de asfixia e pneumonia que pode resultar da inalação de líquidos para os pulmões. O tubo não é doloroso e não impede que os indivíduos comam alimentos oralmente, se assim o desejarem.
Indivíduos podem, eventualmente, considerar formas de ventilação mecânica (respiradores) em que uma máquina infla e deflama os pulmões.
Para ser eficaz, isto pode requerer um tubo que passa do nariz ou da boca para a traquéia e para uso a longo prazo, uma operação como uma traqueostomia, na qual um tubo de respiração de plástico é inserido diretamente na traquéia do paciente através de uma abertura no pescoço.
Os pacientes e suas famílias devem considerar vários fatores ao decidir se e quando usar uma dessas opções.
Dispositivos de ventilação diferem em seu efeito sobre a qualidade de vida da pessoa e no custo. Embora o suporte de ventilação possa aliviar problemas com a respiração e prolongar a sobrevida, não afeta a progressão da ELA.
As pessoas precisam estar plenamente informadas sobre essas considerações e os efeitos a longo prazo da vida sem movimento antes de tomarem decisões sobre o suporte ventilatório.
Assistentes sociais e enfermeiros ajudam pacientes, famíliares e cuidadores com os desafios médicos, emocionais e financeiros de lidar com a ELA, particularmente durante os estágios finais da doença.
Os enfermeiros estão disponíveis não só para prestar cuidados médicos, mas também para ensinar os cuidadores sobre a alimentação por tubo e mover os pacientes para evitar problemas de agressões na pele e contraturas musculares.
Fonte:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclaterELAclerosis/detail_ELA.htm
