As doenças do neurônio motor, são um grupo de condições que fazem com que os nervos da coluna e do cérebro percam progressivamente a função. É uma forma rara, mas séria e incurável de neuro degeneração progressiva.

Os neurônios motores, são células nervosas que enviam sinais elétricos para os músculos, afetando a capacidade de funcionamento dos mesmos.

As doenças do neurônio motor (DNM) podem aparecer em qualquer idade, mas a maioria dos pacientes tem mais de 40 anos ao serem diagnosticados. Afeta mais homens do que mulheres.

O tipo mais comum, é a ELA – esclerose lateral amiotrófica. O renomado físico inglês Stephen Hawking viveu com a ELA por muitas décadas até sua morte em março de 2018. O virtuoso da guitarra Jason Becker é outro exemplo de alguém que vive com a ELA há vários anos.

  • Nesta condição ocorre um enfraquecimento progressivo de todos os músculos do corpo, o que acaba afetando a capacidade de respirar. Questões genéticas, virais e ambientais também podem desempenhar um papel importante, no desenvolvimento deste distúrbio.
  • Não há cura, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de vida. A expectativa de vida após o diagnóstico varia de 3 a 10 anos em média.

Tipos de doenças do neurônio motor:

ELA ou doença de Lou Gehrig , é o tipo mais comum, afetando os músculos dos braços, pernas, boca e sistema respiratório. O tempo médio de sobrevida é de 3 a 5 anos, mas algumas pessoas vivem 10 anos ou mais depois do diagnóstico, com cuidados de suporte.

Paralisia bulbar progressiva (PBP) envolve o tronco encefálico. Pessoas com ELA geralmente têm PBP também. Na paralisia bulbar progressiva, os nervos que controlam os músculos da mastigação, da deglutição e da fala são afetados, tornando essas funções cada vez mais difíceis. A voz pode ter um tom anasalado.

Uma vez que a deglutição é difícil, é comum o portador aspirar os alimentos ou a saliva até os pulmões provocando náuseas e engasgo aumentando o risco de pneumonia.

A morte, geralmente se dá por pneumonia, podendo ocorrer 1 a 3 anos após o início dos sintomas.

A atrofia muscular progressiva (AMP)  causa perda de massa muscular, lenta e progressivamente, especialmente nos braços e pernas além de dificuldade de mastigação e deglutição. Pode ser uma variação da ELA. Muitas pessoas com essa forma sobrevivem 25 anos ou mais.

A esclerose lateral primária (ELP) é uma forma rara de doença do neurônio motor que avança mais lentamente do que a ELA. Não é fatal, mas pode afetar a qualidade de vida. Em crianças, é conhecida como esclerose lateral primária juvenil.

A atrofia muscular espinhal (AME) é hereditária e afeta crianças. Existem três tipos, todos causados ​​por um gene anormal conhecido como SMA1. Geralmente afeta o tronco, pernas e braços.  Os diferentes tipos de MND compartilham sintomas semelhantes, mas progridem em velocidades diferentes e variam em gravidade. Esta doença tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal.

Sintomas mais comuns das doenças do neurônio motor

A doença do neurônio motor pode se apresentar em três estágios, inicial, intermediário e avançado.

Sinais e sintomas no estágio inicial

Os sintomas se desenvolvem lentamente e podem ser confundidos com outras condições neurológicas não relacionadas.

Os primeiros sintomas dependem de qual sistema do corpo é afetado. Geralmente tem início em uma das três áreas: os braços e pernas, a face (bulbar) e sistema respiratório.

  • Dificuldade em segurar objetos, fadiga,
  • Dificuldade em pegar e segurar coisas, dores musculares, cãibras e contrações musculares;
  • fala arrastada e às vezes truncada
  • fraqueza nos braços e pernas
  • instabilidade postural
  • dificuldade em engolir
  • dificuldade para respirar e falta de ar

Sinais e sintomas do estágio intermediário

Conforme a condição progride, os sintomas se tornam mais graves.

  • A dor muscular e a fraqueza aumentam, e os espasmos e as pontadas pioram.
  • Os membros tornam-se progressivamente mais fracos.
  • Músculos dos membros começam a encolher.
  • O movimento nos membros afetados torna-se mais difícil.
  • Os músculos dos membros podem se tornar rígidos.
  • Dores nas articulações.
  • Comer, beber e engolir fica mais difícil.
  • Sialorréia
  • Bocejar de forma incontrolável
  • A dor na mandíbula pode resultar do excesso de bocejos.
  • Os problemas de fala pioram, pois, os músculos da garganta e da boca ficam mais fracos.

É comum o portador apresentar mudanças na personalidade e no estado emocional, com crises de choro ou riso incontroláveis.

Estudos demonstram que que até 50% dos portadores de ela ELA têm algum tipo de distúrbio da função cerebral.

Isso inclui dificuldades com memória, planejamento, linguagem, comportamento e alterações visuo espaciais. Até 15% das pessoas com ELA têm uma forma de demência conhecida como demência fronto temporal (DFT).

Problemas respiratórios podem ocorrer quando o diafragma, o principal músculo respiratório, se deteriora. Pode haver falta de ar, mesmo dormindo ou descansando. Em última análise, a assistência respiratória será necessária.

Sintomas secundários incluem insônia, ansiedade e depressão.

Sinais e sintomas do estágio avançado

Com a evolução da doença, o paciente perderá a capacidade de movimento, de comer ou respirar sem ajuda.  Apesar do melhor atendimento atualmente disponível, as complicações do sistema respiratório é a causa mais comum de morte.

Fatores de risco

Os  fatores de risco associados à doença do neurônio motor mais comuns são:

Hereditariedade: Nos Estados Unidos (EUA), cerca de 1 em cada 10  casos de ELA é herdado.

 Idade: Após os 40 anos de idade, o risco aumenta significativamente, embora ainda seja muito pequeno

Sexo: Os homens são mais propensos a desenvolver a doença do neurônio motor.

Tratamento

Não há cura para DNM, os tratamentos se concentram em retardar a progressão e maximizar a independência e o conforto do paciente.

Isso pode incluir o uso de aparelhos e dispositivos de respiração, alimentação, mobilidade e comunicação.

A terapia de reabilitação pode incluir terapia física, ocupacional e fonoaudiológica.

Certos medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas:

  • O baclofeno pode ajudar os músculos a ter menos espasmos.
  • A fenitoína ou a quinina podem ser úteis para diminuir as cãibras.
  • Podem ser usados medicamentos, como amitriptilina para reduzir a baba, pois esse medicamento reduz a formação de saliva.
  • Amitriptilina ou fluvoxamina (também antidepressivo) pode ajudar a controlar as alteração de humor.

 Fonte:

ARAÚJO, A. P. Q. C. et al. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal. Arq Neuropsiquiatr, v. 63, n. 1, p. 145-149, 2005.

ZANOTELI, Edmar et al. Biologia molecular nas doenças do neurônio motor. Rev Neurociências, v. 12, n. 1, p. 166-73, 2004.

CHIEIA, Marco Antonio Troccoli. Doenças do neurônio motor. Escola Paulista de Medicina/Universidade Federal de São Paulo-UNIFESP. Rev Neurociências, v. 13, n. 3, 2005.

DA SILVA, Helga Cristina Almeida. Etiopatogenia da ELA: causa única ou várias causas?. Anais do V Simpósio Brasileiro de DNM/ELA “Esclerose Lateral Amiotrófica: sua manifestação no Brasil” e, p. 35, 2006.

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