Olá pessoal hoje irei descrever algumas curiosidades sobre a doença de Alzheimer (DA) e começarei pelos fatores de risco associados à doença.

Idade

O fator de risco mais conhecido para a doença de Alzheimer é o avanço da idade. Ou seja, existe um risco de 5% de pessoa de 65 anos desenvolver Alzheimer, estes valores sobem para 40% aos 85 anos.

Um dos maiores mistérios da doença de Alzheimer é entender porque este risco aumenta tão dramaticamente à medida que envelhecemos.

História familiar

Outro fator de risco forte é a história familiar. Aqueles que têm um pai, irmão, irmã ou filho com a doença de Alzheimer estão mais propensos a desenvolver a doença.

O risco aumenta se mais de um membro da família tem a doença. Quando doenças tendem a funcionar nas famílias, seja hereditariedade (genética) ou fatores ambientais, ou ambos, podem desempenhar um papel.

Genética (hereditariedade)

Cientistas afirmam que a herança genética está relacionada ao gene ApoE-e4 encontrado no braço longo do cromossomo 19, que está  associado à DA: 25% dos casos da doença tardia ocorrem em pessoas que possuem esse gene.

Quem herda o ApoE-e4 tem alto risco de desenvolver DA tardia. Quem herda esse gene dos dois progenitores tem um risco ainda maior.

No entanto há uma forma rara de Doença de Alzheimer que é transmitida de geração a geração, denominada Doença de Alzheimer Familiar (DAF), se um dos pais possui uma mutação genética que provoca DAF, cada filho terá 50% de chance de desenvolver a doença em idades entre 40 e 60 anos.

Esta forma da doença atinge um número pequeno de pessoas e três genes são responsáveis por esse tipo de mutação a presilinina1 presente no cromossoma 14, a presilinina 2 no cromossomo 1 e a proteína precursora amilóide presente no cromossomo 21.

Quando a doença de Alzheimer é causada por essas variações determinísticas, é chamado de “doença autossômica dominante de Alzheimer” (ADAD) ou “doença de Alzheimer familiar”, e muitos membros da família de várias gerações são afetados.

Os sintomas quase sempre se desenvolvem antes dos 60 anos, e podem aparecer tão cedo entre 30 ou 40 anos de uma pessoa.

SAIBA MAIS

O alumínio não é uma causa

Durante os anos 1960 e 1970, alumínio surgiu como um possível suspeito de causar a doença de Alzheimer. Essa suspeita levou a preocupações sobre a exposição diária ao alumínio por meio de fontes, tais como panelas, folha, latas de bebidas, antiácidos e antitranspirantes.

Desde então, os estudos que vem sendo feitos não conseguiram confirmar qualquer relação com o alumínio e a doença de Alzheimer.

Para que servem os testes genéticos?

Os testes genéticos estão disponíveis tanto para APOE-e4 e os genes raros que causam diretamente a doença de Alzheimer.

No entanto, os profissionais de saúde atualmente não recomendar testes genéticos de rotina para a doença de Alzheimer. Teste para ApoE e4-se algumas vezes incluídos como uma parte de estudos de investigação.

Em caso de suspeita de DAF, o teste genético pode indicar alterações específicas no gene de um indivíduo, ele indica se a pessoa tem DAF, se existe uma criança herdou uma herança genética de seus pais ou se desenvolverá a doença futuramente, no entanto não determina quando os sintomas irão ter início.

No entanto, a confirmação da doença de Alzheimer somente será feita por um médico especialista e uma análise cuidadosa dos registros médicos do possível portador.

A decisão de se submeter a um teste para descartar DAF é complexa e devem ser avaliadas de forma cuidadosa as vantagens e desvantagens para sua realização.

O teste não calcula o risco relativo de adquirir a Demência, mas é uma predição definitiva que a pessoa possa vir a desenvolver uma doença profunda e progressiva na meia idade.

O teste só poderá ser realizado mediante a assinatura do termo de consentimento informado. O indivíduo não pode ser pressionado a realizar o teste.

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