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Doença de Alzheimer e hereditariedade – Causas e fatores de risco

A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência. Esta doença pode afetar seriamente a capacidade de um indivíduo para pensar, para fazer julgamentos e realizar tarefas diárias.

Não está claro por que uma pessoa desenvolve a doença de Alzheimer e, até o momento, esta doença não tem cura. O tratamento visa retardar o aparecimento dos sintomas que podem afetar a qualidade de vida de seu portador.

No entanto, algumas pesquisas sugerem que múltiplos fatores podem contribuir para o desenvolvimento desta doença, entre elas a genética e a hereditariedade.

Fatores de risco para a doença de Alzheimer

– Idade: De acordo com a Associação de Alzheimer, o único maior fator de risco para a doença de Alzheimer é a idade. Pessoas com mais de 65 anos são mais propensos a desenvolver Alzheimer. E, com o avançar da idade, aumenta de forma considerável o risco de desenvolver a doença.

– História familiar: Ter um parente próximo com doença de Alzheimer aumenta a chance de uma pessoa de desenvolver este agravo.

– Traumatismo craniano: Uma pessoa que teve um traumatismo craniano grave no passado, como um acidente de carro ou de esportes de contato como futebol ou boxe, parecem estar em maior risco de desenvolver a doença.

– Saúde do coração: doenças cardíacas ou vasculares podem aumentar a chance de desenvolver a doença de Alzheimer, como hipertensão, acidente vascular cerebral, diabetes, doenças cardíacas e colesterol alto.

Doenças cardíacas ou vasculares podem danificar os vasos sanguíneos no cérebro, e isso pode afetar a doença de Alzheimer. Latino e americanos negros podem estar em maior risco de desenvolver doenças vasculares, como diabetes, e, portanto, da doença de Alzheimer.

Como um componente genético causa a doença de Alzheimer?

Os cientistas descrevem os riscos genéticos para a doença de Alzheimer em termos de dois fatores: o de risco e a determinística.

1- Genes de risco

Os genes de risco aumentam a probabilidade de uma pessoa ter uma determinada doença. Por exemplo, uma mulher que tem os genes BRCA1 e BRCA2 tem um maior risco de desenvolver cancer da mama.

Os pesquisadores identificaram vários genes que apresentam risco para a doença de Alzheimer. O mais significativo atualmente conhecido é o gene da apolipoproteína E-E4. Isto é conhecido como gene APOE-e4. Este gene é encontrado no braço longo do cromossomo 19.

De acordo com a Associação de Alzheimer, estima-se que 20 a 25% das pessoas com este gene podem desenvolver a doença de Alzheimer.

Embora cada pessoa herde um gene APOE de alguma forma, os genes APOE-e3 e APOE-e2 não estão associados com a doença de Alzheimer. De acordo com a Clínica Mayo, ter o gene APOE-e2 parece reduzir o risco de desenvolver a doença.

Uma pessoa que recebe o gene APOE-e4 de ambos os pais está em maior risco de desenvolver Alzheimer. Ter o gene pode significar também, que uma pessoa apresenta sintomas e pode ser diagnosticada em uma idade mais precoce.

Existem outros genes que podem estar relacionados com a doença de Alzheimer de início tardio. Os pesquisadores têm feito inúmeras pesquisa à fim de descobrir mais sobre como esses genes aumentam o risco de Alzheimer.

Vários desses genes regulam ações no cérebro, como a comunicação de células nervosas e a resposta a inflamação.

2- Genes determinísticos

Uma pessoa com genes determinísticos desenvolverá Alzheimer. Existem três genes específicos que foram identificados como deterministas para a doença de Alzheimer. E, são eles:

– Proteína precursora amilóide (APP)

– Presenilin-1 (PS-1)

– Presenilin-2 (PS-2)

Estes genes são responsáveis ​​por fazer com que o cérebro apresente acúmulo de proteína beta amilóide. Esta proteína tóxica pode cria aglomerados no cérebro denominadas placas senis que causam danos às células nervosas e posteriormente morte neuronal associada à doença de Alzheimer.

Se uma pessoa apresenta esses genes a forma de Alzheimer que ela apresentará é conhecida como doença familiar de Alzheimer. Este tipo de Alzheimer é raro.

De acordo com a Associação de Alzheimer esta doença na forma familiar representa menos de 5% de todos os casos no mundo.

A doença de Alzheimer determinista ocorre tipicamente antes da idade de 60 anos, e às vezes mais cedo em idades entre 30 a 40 anos.

Efeito de genes em outros tipos de demência

Vários tipos de demência também são associados à malformações genéticas.

A doença de Huntington afeta o cromossomo 4, levando à demência progressiva. Esta doença é uma condição genética dominante. Se a mãe ou o pai de uma pessoa tem a condição, eles passarão o gene e sua prole que irá desenvolver a doença.

Demência com corpos de Lewy ou doença de Parkinson podem ter um componente genético. No entanto, outros fatores, além da genética, também desempenham um importante papel em sua ocorrência.

Sinais e sintomas da doença de Alzheimer precoce

– Os primeiros sintomas costumam ser períodos de esquecimento ou perda de memória. Com o passar do tempo, uma pessoa pode ficar confusa ou desorientada em relação a onde está em ambientes familiares, inclusive em sua residência;

– Mudanças no humor e na personalidade

– Confusão relacionada ao tempo e espaço;

– Dificuldade com tarefas rotineiras, como lavar roupa, varrer ou cozinhar;

– Dificuldade em reconhecer objetos comuns – agnosia.

– Dificuldade em reconhecer pessoas

– Guardar objetos em locais errados – comida no guarda roupa.

Com o tempo, uma pessoa com Alzheimer pode precisar de mais e mais ajuda com atividades da vida diária, como escovar os dentes, vestir-se e cortar alimentos. Podem tornar-se facilmente agitados, inquietos, experimentam mudanças na personalidade e apresentam dificuldade em falar.

De acordo com o National Institutes of Health, a taxa de sobrevivência para uma pessoa com doença de Alzheimer é geralmente de 8 a 10 anos após os sintomas aparecem pela primeira vez.

Isso ocorre porque o seu portador fica incapacitado para cuidar de si e ele pode não reconhecer a importância de comer, causas comuns de morte em pacientes com esta doença incluem a desnutrição, perda da mobilidade e pneumonia.

Sedo assim discutir a necessidade de atenção médica em relação às mudanças de memória pode ser um desafio, mas é importante procurar ajuda para descartar outras condições que podem ser tratáveis e que podem causar demência que incluem infecção do trato urinário ou um tumor cerebral.

É necessário na consulta levar a lista de medicamentos que a pessoa está tomando. O médico pode analisar e garantir que os medicamentos não estão causando sintomas.

Manter um diário de sintomas perceptíveis como eles se desenvolvem ao longo do tempo, também pode ajudar o médico para estabelecer padrões da doença em potencial.

Embora o teste genético esteja disponível para detectar esses genes para a doença de Alzheimer, os médicos geralmente não recomendam este teste para doenças de início tardio. Isso ocorre porque a presença dos genes não significa necessariamente que uma pessoa terá a condição. Neste caso, o teste pode causar preocupação desnecessária, ansiedade e medo.

No entanto, se uma pessoa tem uma história familiar de Alzheimer de início precoce, eles podem querer prosseguir com os testes genéticos. Antes que isso ocorra, a maioria dos médicos recomenda reunião geneticista à fim de discutir os prós e contras de testes genéticos e como os resultados poderão ser interpretados.

Mas não esqueça, a doença de Alzheimer quando diagnosticada precocemente, pode garantir uma melhor qualidade de visa ao seu portador, sendo assim se o seu familiar apresentar mudança de comportamento e ou perda de memória que interfere nas suas atividades do dia a dia procure ajuda de um profissional.

Fonte:

http://www.medicalnewstoday.com/articles/314715.php

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