A síndrome de Bernard-Soulier (B-SS) é uma doença hereditária rara ,causada por plaquetas anormais e consequentemente coagulação anormal.
Esta síndrome foi originalmente descrita em 1948 por dois médicos que estavam tratando um paciente com um problema de sangramento. Eles descobriram que esse paciente tinha um tempo de sangramento prolongado, eles notaram que as plaquetas eram bem maiores que o normal e tinha um número reduzido. Desde então, esta anormalidade plaquetária tem sido descrita como as incapacidade das plaquetas em aderir adequadamente às paredes dos vasos sanguíneos quando ocorre uma lesão (exemplo um corte). A aderência as paredes dos vasos é um aspecto crucial do processo de formação do coágulo sanguíneo e como as plaquetas do portador da Síndrome de Bernar Solier não possui esta capacidade ocorre sangramento excessivo.
Sinais e sintomas
A síndrome de Bernard-Soulier tem início ao nascimento , infância ou primeira infância onde o portador hemorragias nasais (epistaxe) e / ou sangramento gengival (gengival). Problemas posteriores podem ocorrer por qualquer motivo que cause sangramento como menstruação, trauma, cirurgia ou ulcera estomacal.
Causas
A síndrome de Bernard-Soulier é uma doença hereditária rara de caráter autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais devem ter um gene para a síndrome de Bernard-Soulier e transmitir esse gene para a criança para que ela tenha a doença. Acredita-se que a prevalência seja inferior a 1 em 1 milhão de indivíduos.
A base molecular é agora conhecida e ocorre devido a um defeito no complexo glicoproteico plaquetário 1b-IX-V, que é um complexo de adesão e forma um receptor que permite que as plaquetas se colem para formar um coágulo. As plaquetas normais circulam no sangue e são as células primárias responsáveis por iniciar a coagulação. Sem este receptor, as plaquetas não podem se unir e a coagulação não ocorre normalmente.
Diagnóstico
Os pacientes são frequentemente diagnosticados com esta síndrome após procurar atendimento médico após episódios hemorrágicos prolongados ou recorrentes como, por exemplo, sangramento excessivo após trauma ou extração dentária. Com muita frequência, há um histórico de outro membro da família com sintomas semelhantes.
O médico pode solicitar exames laboratoriais confirmar a suspeita da doença quee envolve estudos de agregação plaquetária (teste da “adesividade” das plaquetas) e citometria de fluxo. É importante distinguir esta síndrome de outras doenças plaquetárias (como a doença de von Willebrand e a púrpura trombocitopênica imune ), pois os tratamentos diferem entre sí.
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome de Bernard-Soulier, o portador deve evitar qualquer medicamento que possa interferir na coagulação do sangue, como a aspirina, ibuprofeno e naproxeno. Episódios hemorrágicos graves podem requerer transfusões de sangue e plaquetas. Fatores de coagulação recombinantes e um medicamento de coagulação conhecido como DDAVP também podem ser de benéficos a curto prazo em alguns pacientes. Indivíduos afetados devem evitar a participação em esportes de contato.
Suplementos de ferro podem ser recomendados a fim de ajudar a minimizar episódios de anemia frequentes.
Atualmente não há cura para esta síndrome, no entanto, pesquisadores estão estudando a eficácia do transplante de medula óssea, e os experimentos, obtiveram algum sucesso no tratamento da síndrome em vários pacientes gravemente afetados.
Fonte:
LÓPEZ, José A. et al. Síndrome de Bernard-soulier. Blood , v. 91, n. 12, p. 4397-4418, 1998.
CLEMETSON, KENNETH J. et al. Caracterização das anormalidades glicoproteicas da membrana plaquetária na síndrome de Bernard-Soulier e comparação com técnicas normais de marcação superficial e eletroforese em gel bidimensional de alta resolução. The Journal of clinical investigation.
MONTGOMERY, ROBERT R. et al. Diagnosis of Bernard-Soulier syndrome and Glanzmann’s thrombasthenia with a monoclonal assay on whole blood. The Journal of clinical investigation, v. 71, n. 2, p. 385-389, 1983.
