A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos – principalmente a pele, articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo é um conjunto de proteínas e outras substâncias que fornecem força e elasticidade às estruturas subjacentes do corpo. Engloba um grupo de doenças hereditárias, com diferentes padrões de segregação. É caracterizada por defeitos na biossíntese do colágeno.

Os tipos mais comuns são os tipos I, II e III, que se caracterizam por hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas (tipos I e II) e hipermobilidade articular, dor e luxações (tipo III).

A  SED também tem sido associada a transtornos psiquiátricos, fadiga, tontura e dor musculoesquelética. O colágeno é a proteína que suporta o tecido conjuntivo (pele, ligamentos, tendões, paredes dos órgãos internos, cartilagem, vasos sanguíneos) e defeitos na sua síntese podem resultar em fraqueza muscular levando aos sinais e sintomas.

O portador de síndrome de Ehlers-Danlos geralmente têm articulações excessivamente flexíveis e pele frágil e elástica. Isso pode se tornar um problema caso haja um ferimento que necessite de pontos, pois a pele geralmente não é forte o suficiente para segurá-los.

Uma forma mais grave do distúrbio, chamada síndrome de Ehlers-Danlos, do tipo vascular, pode causar ruptura das paredes dos vasos sanguíneos, intestinos e útero. Como a síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular, pode levar a graves complicações na gravidez, recomenda-se uma conversa com um médico antes de engravidar.

Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos clássica
  • Articulações excessivamente flexíveis. Como o tecido conjuntivo que mantém unidas as juntas é mais solto, as articulações podem se mover além da amplitude normal de movimento. Dor nas articulações e luxações são comuns.
  • Pele elástica. O tecido conjuntivo enfraquecido permite que a pele se estique muito mais do que o habitual, a mesma pode se apresentar muito macia e aveludada.
  • Pele frágil. A pele danificada geralmente não cicatriza bem. Por exemplo, os pontos usados ​​para fechar uma ferida geralmente se rasgam e deixam uma cicatriz aberta. As cicatrizes podem parecer finas e enrugadas.

A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos apresentam juntas excessivamente flexíveis, mas poucos ou nenhum sintomas na pele.

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular

As pessoas que têm a síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular, frequentemente compartilham características faciais distintas como,  nariz fino, lábio superior fino, lóbulos da orelha pequenos e olhos proeminentes. Também apresentam pele fina e translúcida se rompe muito facilmente. Em indivíduos com pele clara, os vasos sanguíneos subjacentes são muito visíveis através da pele.

A síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular, pode enfraquecer a maior artéria do seu coração (aorta), bem como as artérias para outras regiões do corpo. A ruptura de qualquer um desses vasos sanguíneos maiores pode ser fatal. O tipo vascular também pode enfraquecer as paredes do útero ou do intestino grosso  que podem se romper.

Causas

Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos estão associados a uma variedade de causas genéticas, algumas das quais são herdadas e transmitidas de pais para filhos. Se um indivíduo tem duas ou mais variedades da síndrome de Ehlers-Danlos, haverá 50% de chance de transmitir o gene para cada um de seus filhos.

Complicações

As complicações dependem dos tipos de sinais e sintomas que o portador apresenta. Por exemplo, articulações excessivamente flexíveis podem resultar em luxações articulares e artrite de início precoce. A pele frágil pode desenvolver cicatrizes proeminentes.

As pessoas que têm a síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular, estão em risco de rupturas frequentemente fatais de grandes vasos sanguíneos. Alguns órgãos, como o útero e os intestinos, também podem se romper. A gravidez pode aumentar esses riscos.

Diagnóstico

Articulações extremamente frouxas, pele frágil e elástica além de uma história familiar de síndrome de Ehlers-Danlos são de suma importância  para o diagnóstico. Testes genéticos em uma amostra de sangue podem confirmar o diagnóstico em alguns casos e ajudar a descartar outros problemas.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos, mas o gerenciamento dos sintomas pode ajudar a prevenir outras complicações.

Medicamentos

A seguir alguns medicamentos que pode ajudar a controlar os simais e sintomas:

  • Analgésicos como acetaminofeno (Tylenol, outros) ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros) e naproxeno sódico (Aleve) – são a base do tratamento. Medicamentos mais fortes são prescritos apenas para lesões agudas.
  • Pressão sanguínea. Como os vasos sanguíneos são mais frágeis em alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, pode ser indicado reduzir o estresse nos vasos mantendo a pressão arterial baixa.

Fisioterapia

É provável que as articulações com tecido conjuntivo fraco se desloquem. Exercícios para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações é o principal tratamento para a síndrome de Ehlers-Danlos. O fisioterapeuta pode recomendar aparelhos específicos para ajudar a evitar deslocamentos articulares.

Procedimentos cirúrgicos e outros

A cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações danificadas por luxações repetidas. No entanto, a pele e o tecido conjuntivo da articulação afetada podem não se curar adequadamente após a cirurgia.

A Cirurgia pode ser necessária para reparar vasos sanguíneos rompidos ou órgãos em pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular.

Fonte:

PEPIN, Melanie et al. Clinical and genetic features of Ehlers–Danlos syndrome type IV, the vascular type. New England Journal of Medicine, v. 342, n. 10, p. 673-680, 2000.

BEIGHTON, P. H.; HORAN, F. ORTHOPAEDIC ASPECTS OF THE EHLERS. DANLOS SYNDROME. The Journal of bone and joint surgery. British volume, v. 51, n. 3, p. 444-453, 1969.

STEINMANN, Beat; ROYCE, Peter M.; SUPERTI-FURGA, Andrea. The Ehlers-Danlos syndrome. Connective tissue and its heritable disorders, v. 2, p. 431-523, 2002.

GERMAIN, Dominique P. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet journal of rare diseases, v. 2, n. 1, p. 32, 2007.

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