- A Doença de Fabry é uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que afeta muitas partes do corpo, incluindo pele, olhos, sistema gastrointestinal, rins, coração, cérebro e sistema nervoso.
- Os sintomas da doença de Fabry incluem:
- Episódios de dor e sensação de queimação
- Presença de manchas vermelho escuro na pele
- Dificuldade em suar
- Visão turva
- Problemas gastrointestinais (GI)
- Zumbido nos ouvidos
- Perda de audição
- Perda de audição
- Prolapso de válvula mitral
- Dor articular
- Dor abdominal
- A doença de Fabry é causada por um defeito no cromossomo X. Mutações genéticas ligadas ao X tendem a ocorrer principalmente em homens e raramente em mulheres.
- Estima-se que afete1 em cada 40.000 homens nos Estados Unidos. A doença é diagnosticada com um teste que mede a atividade da enzima alfa-Gal A no leucócito.
- O tratamento da doença de Fabry inclui terapia de reposição enzimática com medicamentos para tratar e prevenir outros sintomas da doença. Os transplantes renais podem ser necessários em casos graves quando ocorre insuficiência renal.
- A expectativa de vida dos homens com a doença de Fabry é de cerca de 58 anos, e a expectativa de vida das mulheres com a doença é de pouco mais de 75 anos.
A doença de Fabry é referida por muitos outros nomes, por exemplo:
- Deficiência de alfa-galactosidase A
- Doença de Anderson-Fabry
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Angioceratoma difuso
- Deficiência de ceramida trihexosidase
- Doença de Fabry
- Deficiência de GLA
- Lipidose distópica hereditária
O que é uma doença genética?
Uma doença genética é causada por uma anormalidade no genoma de uma pessoa. Existem muitos tipos diferentes de herança genética, incluindo simples, multifatoral e mitocondrial. A seguir uma pequena lista de doenças genéticas:
- síndrome de Turner
- Anemia falciforme
- Fibrose cística
- Doença cardíaca
- Pressão alta
- Câncer
- Obesidade
O que é a doença de Fabry?
A doença de Fabry é uma doença genética rara, uma deficiência da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal A) que causa o acúmulo de um tipo de gordura chamada globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3) no corpo. A doença de Fabry é classificada como um tipo de distúrbio de armazenamento lisossomal. Os lisossomos são áreas isoladas de células que contêm enzimas. Em um distúrbio de armazenamento lisossomal, essas enzimas não metabolizam adequadamente certas moléculas de gordura. Como resultado, as moléculas de gordura não digeridas se acumulam e prejudicam a capacidade de funcionamento da célula. Na doença de Fabry, as enzimas alfa-galactosidase A são deficientes e a globotriaosilceramida se acumula, o que pode afetar a função da pele, olhos, sistema gastrointestinal, rins, coração, cérebro e sistema nervoso.
A doença de Fabry é uma doença progressiva e os sintomas que afetam os rins, o coração ou o cérebro ocorrem com mais frequência quando os pacientes têm entre 30 e 45 anos.
- A doença de Fabry é uma doença genética causado por uma mutação, ou alteração, em uma parte do DNA do portador.
- Na doença de Fabry, o gene defeituoso está no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais.
- Os cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa no nascimento. Todo mundo herda um cromossomo sexual de cada pai. As mães transmitem apenas os cromossomos X, enquanto os pais podem transmitir um cromossomo X ou Y.
- O cromossomo passado pelo pai determina o sexo dos filhos: as mulheres têm dois cromossomos X (XX) e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
- A doença de Fabry afeta principalmente homens, que recebem um cromossomo X com o gene anormal.
- No entanto, as mulheres com a doença de Fabry também recebem um cromossomo X com o gene defeituoso; como as mulheres têm dois cromossomos X, o cromossomo X normal pode oferecer alguma proteção contra o desenvolvimento do distúrbio.
- A doença de Fabry é causada por uma mutação genética que resulta na deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A (a-Gal A). O defeito genético faz com que o corpo não produza o suficiente dessa enzima, levando ao acúmulo de um tipo de gordura chamada globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3) no corpo, causando os sintomas da doença de Fabry.
Tratamento
A doença de Fabry pode ser tratada com terapia de reposição enzimática com agalsidase-alfa (Replagal) ou agalsidase beta (Fabrazyme) para ajudar a normalizar a função renal, cardíaca e o suprimento de sangue ao cérebro.
Outros tratamentos para a doença de Fabry visam aliviar os sintomas individuais.Os medicamentos indicados são Fenitoína, Carbamazepina, Gabapentina que ajudam a prevenir episódios de dor e queimação abdominal. Medicamentos antiplaquetários ajudam a prevenir acidentes vasculares isquêmicos recorrentes. A Varfarina pode ser prescrita para prevenir isquemias cardioembólicas e em casos de insuficiência renal pode ser indicada hemodiálise.
